2022.04.01
大腸カメラ検査時に発見される大腸腺腫性病変における分子病理学的研究
大腸内視鏡検査時に認める腫瘍性病変の多くは、腺腫性病変である。
腺腫病変は、粘膜内癌、進行癌へとプログレッションを示すことが主要経路とされている。
主に、非腫瘍性粘膜にAPC遺伝子の変異が生じて腺腫が発生し、KRAS遺伝子に変異が起きることにより癌化へのスイッチが入る。
そして、TP53遺伝子変異や染色体レベルでは18q(DCC、DPC4)や8q、22qなどのアレルに欠失が生じ(loss of heterozygosity ; LOH)、進行癌へと進展する。
このように、前癌病変となる大腸腺腫 (conventional colorectal adenoma) は管状腺腫(tubular adenoma)、管状絨毛腺腫(tubulovillous adenoma)、絨毛腺腫(villous adenoma)に分類される。
管状腺腫と絨毛腺腫の違いは単に絨毛成分の多寡のみではなく、両者は癌化する際の分子病理学的に違いがあることが指摘されている。
絨毛腺腫では管状腺腫に比してKRAS変異やGNAS変異の頻度が高いことが報告されている。
今後、腺腫性病変の癌化における分子病理学的研究の発展が期待される。