GIST（消化管間質腫瘍）は消化管粘膜下の筋層にカハール介在細胞の前駆細胞が異常に増殖し腫瘍化したものであり、粘膜から発生する胃癌や大腸癌とは異なる性質を示す。

発生部位は、胃が約40％～60％と高く、次いで小腸で約30％～40％、大腸で約5％となっている。

いわゆるSMT (粘膜下腫瘍)は日常の胃内視鏡検査でよく発見されるが、消化管間質腫瘍は10万人あたり1人と少ない癌である。

ともに早期では無症状で特徴的な症状はなく、粘膜下に発生するため、その形状は表面からでは判別しにくい場合があり、早期に発見することはが難しい場合が多い。

そのため、確定診断としてEUS-FNAと呼ばれる超音波ガイドによる吸引穿刺のための内視鏡検査が行われるが、侵襲が高く身体への負担が大きい。

GISTが発生する要因として、細胞の増殖に関与するKITまたはPDGFRΑと呼ばれるタンパク質の異常が認められ、それぞれc-KIT遺伝子、PDGFRΑ遺伝子の突然変異によって発生することが明らかになっている。

今後は、血液などの体液中から採取したこれらのタンパク質や遺伝子を非侵襲的バイオマーカーとして診断・治療の一助とすることが期待される。